罕见基因突变引△发胰腺内分泌肿瘤 6岁■患儿在沪获救
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6岁的小涵(化名)罹患由罕见基因突变引起的胰腺内分泌肿瘤，其病情复杂而扑朔迷离。记者7日获悉，上海的多学科专家剥茧抽丝，细致哥哥用舌帮妹妹缓解压力检查、分析，让小患者的病因真相大白。多学科专家合力完成全▂胰腺切除术，小朋友转危为安。
医生为々孩子检查。(新华医院供图)
上海交通大学医学院附属新华医院(下称：新华医院)儿普外科吴晔明教授7日解释，孩子的病因是由◥№VHL基因突变引起的内分泌肿︼瘤。VHL基因也称：VonHippel-Lindau基因。它发生突变会导致血管异常增╱生，进而可能在全身产生肿瘤。这种疾病的遗传方式为显性遗传，患者的一级或二级亲属都属于高危人群，需要╳终生密切随访。
据了解，小涵的妈妈曾因颅内血管母细胞瘤进行手术治♂疗，这个细节引起了医生们的高度警惕。基因检测显示，孩子病情↘十分严重，属于高●危组。
据悉，小涵在很小的时候√就发现患有高血红蛋〒白血症，父母带其多处求医也没能弄清楚原因。今年初，小涵突然出现乏力症状，被诊断为严重贫血。血色素仅有3.8g的小涵通过绿色通道被送至新华医院儿科急诊，经腹部CT检查，医生发现孩子的胰腺有多发占位。
为什么会出现如此严重的贫血？胰腺占位是什么肿瘤▓？贫血与肿瘤什么关系∞？复杂且严重的病情让医生们心生诸多疑问。新华医院儿童实体肿瘤多学科团队开展了“集体攻关”。专家组决定为孩子进行消化内镜检查，内窥镜诊治部瞿春莹副主任医师发现，小涵的︽胃底静脉曲张明显，肿瘤压迫并侵犯十二指肠降部，创面∩溃疡出血，贫血原因找到了。为进一步明确肿瘤性质，瞿春莹在胃镜超声引导下进行了细针穿刺活ζ检，病理诊→断为：神经内分泌肿瘤。
“如此全※胰腺受累的肿瘤即便在成人中也极为罕见。”经验丰富的吴晔明教授表示，在几十年执医⌒生涯，如此全胰腺病变的病例也是第一次见到。经过多种◤尝试，医生决定为↓小涵行全胰腺切除术。术前，儿普外科利用三维重建技术，对患①儿的多个关键部位进行了精准测量和规划，以确保手术中的每一个步骤都能☉精确无误。12个◆小时手术后，手术顺利∴完成。
据悉，未来，小涵将需要通过微泵胰岛素替代自主调控血糖，并接受后续的治疗和康复。
新华医院儿童实体肿瘤团队方面表示，儿童实体肿瘤是致病原因复☆杂、治疗难度很大的疾〖病，需要多学科团队密切合作。专家提醒，有家族遗传病♀史的人群，一定要定期进行体检和基因检测，以便及时发现并治疗潜在的健康问题。
【编辑:杨勇】